Kurzbeschreibung und geographische Häufigkeit

Alpha1-Antitrypsinmangel ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern. Die Erkrankung tritt vor allem bei Weißen auf, und ihre Häufigkeit in Europa und Nordamerika ist mit der der zystischen Fibrose (Mukoviszidose) vergleichbar. 1963 wurde der Alpha1-Antitrypsinmangel als erbliche Erkrankung erstmals von Laurell und Eriksson beschrieben. Seit der Entdeckung haben sich die Erkenntnisse über diese Krankheit beträchtlich erweitert.

Diagnostische Testinstrumente und die Substitutionstherapie (Ersatztherapie) sind zwar seit fast 15 Jahren verfügbar, dennoch wird der Alpha1-Antitrypsinmangel nur selten erkannt. Bei Menschen mit einem schweren Alpha1-Antitrypsinmangel, die an einer Umfrage teilnahmen, lagen durchschnittlich 7,2 Jahre !!! zwischen dem Auftreten der Symptome (Krankheitszeichen) und der ersten Diagnose.

Diese Karte zeigt, dass die Häufigkeit des Alpha1-Antitrypsinmangels in Europa nicht gleichmäßig verteilt ist. Die größte Häufigkeit des Z-Allels mit mehr als 15 Promille findet sich an der Nordwestküste Europas und nimmt von Westen nach Osten sowie von Norden nach Süden kontinuierlich ab. Das S-Allel wurde in dieser Grafik nicht berücksichtigt. Es kommt vor allem in Spanien und Portugal, gefolgt von Frankreich und weniger häufig in den meisten anderen Teilen Europas vor.

*) Allel = Zustandsform eines Gens

Nur die Spitze des Eisberges?

Die Anzahl der diagnostizierten Fälle stimmt nicht mit der Häufigkeit überein, so dass eventuell viele Personen mit der Störung noch nicht diagnostiziert sind. Schätzungen zufolge werden nur 5% der Personen in den vereinigten Staaten mit Alpha1-Antitrypsinmangel korrekt diagnostiziert. In zahlreichen Fällen wurden die Symptome einer chronisch obstruktiven (Bronchien verengenden) Lungenerkrankung nicht !! mit dem Alpha1-Antitrypsinmangel in Verbindung gebracht.

Im Bereich der Leber dürfte die Dunkelziffer ähnlich sein, jedoch auf wesentlich niedrigerem Gesamtniveau. Das heißt, die Krankheitszeichen wie Gelbsucht, entzündliche Lebererkrankungen bis hin zur Zirrhose (Leberschrumpfung) werden zwar behandelt, aber eine Verbindung zum Alpha1-Antitrypsinmangel wird noch viel zu selten hergestellt.

Häufigkeit genetischer Störungen im Vergleich
Da es keine allgemeinen Reihenuntersuchungen auf Alpha1-Antirypsinmangel gibt, ist die tatsächliche Häufigkeit des genetischen Defekts nicht genau bekannt. Schätzungen der Weltgesundheitsorganisation zufolge sind in den USA ca. 100.000 Personen betroffen, von denen der weitaus größte Teil unentdeckt bleibt.Was Europa betrifft, werden allein in Deutschland ca. 30.000 Menschen mit Alpha1- Antitrypsinmangel vermutet.